El autismo es un problema complejo en el neurodesarrollo con causas aún no comprendidas por completo. Se caracteriza por una inhibición de las habilidades sociales, cognitivas y motoras, así como del retraso o ausencia de habla, y acciones y comportamientos repetitivos. A pesar de la evidencia de un fuerte componente genético en la enfermedad, solo 10-20% de los casos de autismo tienen una causa genética conocida.

 

Un trabajo reciente de un grupo de científicos de la Universidad de Yale ha mostrado que los organoides (primordios de órganos tridimensionales en miniatura) crecidos a partir de células madre, podrían ayudar a develar parte de las causas tan variadas del desorden de espectro de autismo. El trabajo ha mostrado buenos resultados y ha permitido a los científicos crecer y estudiar versiones en miniatura de órganos como el hígado, el intestino, los riñones, el timo, el estómago, el corazón y el cerebro en el laboratorio.

 

En este estudio, los investigadores emplearon la tecnología de organoides para recrear el desarrollo de una parte del cerebro llamada corteza cerebral. Para ello, crecieron neuronas corticales (el tipo principal de neurona en esta parte del cerebro) usando células madre pluripotenciales inducidas (iPSCs por sus siglas en inglés) derivadas de pacientes con autismo y de sus familiares. Estas células son un tipo de célula madre, reprogramadas de células adultas, con el potencial de convertirse en cualquier tipo de célula en el cuerpo, incluidas las células nerviosas.

 

A partir de muestras de piel de individuos con autismo y sus padres no afectados por la enfermedad, se extrajo ADN para buscar evidencias de mutaciones en genes ligados al autismo y se generaron células pluripotenciales que al crecer en un medio especial de factores produjeron los mini órganos (organoides) con neuronas. Al comparar el desarrollo de las células de pacientes con autismo con las células de sus padres, los investigadores encontraron una serie de características particulares de las células autísticas. Al medir la expresión de todos los genes de estas células, se pudo encontrar que en el autismo se sobreexpresan genes involucrados con la división y la diferenciación celular, y se identificó un gen en particular que tiene un efecto fuerte en la presencia de la enfermedad.

 

Con este conocimiento, el grupo de trabajo de la Universidad de Yale creo nuevas líneas de células para probar varias estrategias de control de la expresión o función de dicho gen, que en un futuro podrían llevar a tratamientos para pacientes con autismo. Tecnologías como esta, derivadas del uso e investigación en células madre, permiten a los médicos e investigadores descubrir cada vez más aspectos de la fisiología de las enfermedades y diseñar tratamientos nuevos para ellas. Del mismo modo se pueden utilizar estas tecnologías para probar tratamientos experimentales antes de comenzar a usarlos en humanos o modelar esquemas de tratamientos específicos a cada persona.

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